Las neuropatías ópticas hereditarias resultan de defectos genéticos que se transmiten de padres a hijos. Causan pérdida de la visión y, ocasionalmente, anomalías cardíacas o neurológicas, y suelen diagnosticarse en la infancia o la adolescencia.

Los dos tipos más comunes de neuropatías ópticas hereditarias incluyen los siguientes:

• Atrofia óptica dominante (degeneración del nervio óptico, que suele comenzar antes de los 10 años)
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber (pérdida de la visión, que generalmente comienza en la adolescencia o la adultez temprana)

Los síntomas de estas afecciones incluyen los siguientes:

• Pérdida progresiva de la visión
• Defecto de conducción cardíaca (problema con los impulsos eléctricos en su corazón)
• Otros problemas neurológicos, como temblores, pérdida de los reflejos de los tobillos, distonía (contracciones musculares repetitivas que resultan en posiciones corporales anormales), espasticidad (cuando ciertos músculos se contraen continuamente) o una enfermedad similar a la esclerosis múltiple

Pruebas

Examen integral: Su médico realizará un examen físico minucioso, además de recopilar un historial de salud completo, para ayudar a determinar si tiene una neuropatía óptica hereditaria.

Electrocardiograma (ECG): Si su médico sospecha que tiene neuropatía óptica hereditaria de Leber, es posible que deba someterse a un ECG para detectar problemas cardíacos relacionados.

Prueba genética: Es probable que su médico solicite pruebas genéticas moleculares, las cuales podrían confirmar varias mutaciones que causan estas afecciones.

Tomografía de coherencia óptica: La prueba mide el grosor de las capas de células y fibras nerviosas que componen los nervios ópticos para evaluar el daño de dichos nervios.

Fotos del nervio óptico: La prueba documenta la cantidad de inflamación del nervio óptico.

Campo visual: Una prueba de campo visual evalúa tanto la visión central como la periférica.

Tratamientos

Ayudas visuales: No hay curas para estas afecciones. Sin embargo, existe una variedad de ayudas disponibles para la visión disminuida, como lupas, dispositivos de letra grande y relojes parlantes, que pueden ayudar a hacer su vida más fácil.

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