La fibrosis quística es un trastorno hereditario que afecta el sistema respiratorio (pulmones) y digestivo. En última instancia, conduce a un daño grave de los pulmones, causa desnutrición sin intervención, y puede provocar diabetes y enfermedades óseas. La fibrosis quística es el trastorno genético más común en las personas de raza blanca y afecta a cerca de 30,000 pacientes en Estados Unidos y 70,000 en todo el mundo. Sin embargo, también puede aparecer en hispanos, en afroamericanos y en algunos indígenas de los Estados Unidos. Por lo general, se diagnostica durante la infancia. Debido a los avances en la detección y la atención, ahora más adultos viven mejor con esta enfermedad.

La fibrosis quística es causada por una de las muchas mutaciones (cambios) genéticos posibles en la proteína de fibrosis quística que hace que el sudor, la mucosidad y los jugos digestivos (llamados bilis) sean anormalmente espesos y pegajosos. Cuando estos lubricantes no pueden moverse a través de los conductos de los pulmones y el páncreas, se producen afecciones que pueden ocasionar la muerte.

Los síntomas de la fibrosis quística varían y pueden pasar desapercibidos hasta la edad adulta temprana (llamada fibrosis quística de inicio en la edad adulta). Además de una tos crónica y continua que produce mucosidad, dificultad para respirar y congestión nasal, los síntomas en adultos y las complicaciones de la fibrosis quística pueden incluir los siguientes:

• Artritis: hinchazón y dolor en las articulaciones, como la artropatía relacionada con la fibrosis quística y la osteoartropatía pulmonar hipertrófica.
• Enfermedad de las vías biliares: como la cirrosis biliar (cicatrización irreversible causada por la obstrucción de la bilis).
• Bronquiectasias: vías respiratorias agrandadas en forma permanente que causan exceso de mucosidad en los pulmones.
• Diabetes: problemas para regular la insulina o el azúcar en la sangre.
• Infecciones pulmonares frecuentes: como neumonía bacteriana.
• Cálculos biliares: piedras en la vesícula biliar.
• Esterilidad: específicamente en los hombres.
• Desnutrición: falta de nutrientes vitales debido a problemas de absorción (el modo en que el páncreas procesa las vitaminas, los minerales y las proteínas de los alimentos).
• Osteoporosis: pérdida de masa ósea de los huesos.
• Pancreatitis: inflamación del páncreas.

En el University of Miami Health System, nuestros neumólogos (especialistas en los pulmones) ayudan a los pacientes con fibrosis quística a vivir la vida al máximo mediante el control de los síntomas y la desaceleración de la progresión de la enfermedad (empeoramiento). También ayudamos a niños y adolescentes con la enfermedad a hacer la transición al sistema de atención médica para adultos.

Pruebas

Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas pueden determinar si usted es portador del gen de la fibrosis quística y confirmar un diagnóstico, si es necesario. Las pruebas genéticas para la fibrosis quística involucran muestras de sangre o tejido extraído de la parte interna de la mejilla que se envían a un laboratorio para su análisis.

Prueba de sudor
La fibrosis quística provoca un aumento de cloruro (un componente de la sal) en el cuerpo que se puede detectar en una prueba de sudor. Esta prueba consiste en aplicar un material que produce sudor sobre la piel a fin de recolectar una muestra para su análisis.

Tratamientos

Limpieza de las vías respiratorias
Las técnicas de limpieza de las vías respiratorias aflojan y diluyen la mucosidad en los pulmones. La fisioterapia torácica utiliza la percusión (palmadas), la vibración y los ejercicios de respiración profunda para ayudarle a aspirar y toser la mucosidad. La fisioterapia torácica combinada con la percusión postural consiste en dar palmadas mientras se está de pie, sentado y tumbado para favorecer el drenaje. Otra técnica de limpieza de las vías respiratorias común es un chaleco vibratorio conectado a una máquina.

Moduladores regulares de conductancia transmembrana de fibrosis quística
Los moduladores de conductancia transmembrana de fibrosis quística son medicamentos que corrigen la función de la proteína defectuosa producida por el gen de la enfermedad. Actualmente, solo las mutaciones (cambios) específicas pueden tratarse con estos moduladores. Se sigue investigando en este campo.

Terapia medicinal
Los medicamentos orales, inhalados o inyectados pueden ayudar a combatir las infecciones, preservar y mejorar la función pulmonar, reducir la inflamación y diluir la mucosidad. Estos incluyen antibióticos, broncodilatadores y medicamentos antiinflamatorios. El médico puede recetarle otros medicamentos o suplementos para tratar complicaciones relacionadas, como diabetes o problemas con la absorción de vitaminas en el páncreas.

Rehabilitación pulmonar
Los programas de rehabilitación pulmonar incluyen apoyo, educación, ejercicio, asesoramiento y capacitación sobre nutrición para ayudarlo a vivir mejor con la fibrosis quística. Nuestros programas están personalizados según sus necesidades y se enfocan en mantenerlo activo para poder disfrutar de la vida.

¿Por qué debe elegir UHealth?

Equipos multidisciplinarios trabajan juntos para usted. El equipo de atención está dirigido por neumólogos e incluye un enfermero practicante, un terapeuta respiratorio, un dietista, un psicólogo, un trabajador social y un fisioterapeuta con capacitación especial en fibrosis quística. También nos asociamos con otros especialistas en gastroenterología, hepatología (cuidado del hígado), otorrinolaringología (oído, nariz y garganta) y más. Cuando todos trabajamos en equipo, usted recibe un diagnóstico más rápido y una mejor atención.

Parte de la Red de Desarrollo Terapéutico (Therapeutic Development Network, TDN) de la fundación de fibrosis quística CF Foundation. La TDN es una colaboración de investigación nacional que lleva a cabo y comparte tratamientos innovadores para la fibrosis quística descubiertos por especialistas en diferentes campos médicos. Esto significa que tiene acceso a los mejores y más recientes ensayos clínicos y atención de la enfermedad aquí mismo en el sur de la Florida.

Uno de aproximadamente 100 programas de fibrosis quística para adultos acreditados en los EE. UU. Somos reconocidos por la Cystic Fibrosis Foundation por nuestra atención y apoyo de alta calidad para pacientes adultos que padecen la enfermedad. Nuestros servicios integrales, que incluyen educación, asesoramiento, conexión con recursos comunitarios y mucho más, lo ayudan a mantenerse saludable y fuerte.

Servicios especiales de transición para adolescentes que pasan a la atención de adultos con fibrosis quística. Junto con el programa CF R.I.S.E. en línea, nuestro equipo de transición ayuda a su hijo de secundaria a ser independiente y responsable de su atención médica. Brindamos recorridos por las instalaciones, encuentros con el equipo de atención y asesoramiento sobre “la vida después de la escuela”, mucho antes de que finalice la atención pediátrica. Puede estar tranquilo sabiendo que su hijo adolescente recibe una atención continua e ininterrumpida para una afección compleja.

Ensayos clínicos continuos

Actualmente tenemos múltiples ensayos clínicos en curso que cambian con frecuencia. Puede encontrar la lista más actualizada de los ensayos clínicos en los que estamos participando en:

• Buscador de ensayos clínicos de CFF
• Clinicaltrials.gov