La enfermedad renal poliquística es una afección hereditaria en la que se desarrollan grupos de quistes o sacos llenos de líquido en los riñones. A medida que los quistes continúan multiplicándose con el tiempo, pueden hacer que los riñones se agranden y pierdan su función. Estos quistes pueden infectarse o pueden sangrar y romperse. Cuando los riñones están muy agrandados, los pacientes pueden desarrollar dolor o malestar en el costado. Las complicaciones de esta enfermedad pueden conducir a enfermedades cardiovasculares e insuficiencia renal.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad renal poliquística?

Los signos más comunes de la enfermedad renal poliquística incluyen:

• Alta presión arterial.
• Dolor de espalda o dolor en el costado.
• Infecciones del tracto urinario.
• Sangre en la orina (hematuria).
• Anomalías de las válvulas cardíacas.
• Cálculos renales.
• Aneurismas cerebrales.
• Diverticulosis.
• Hernias de la pared abdominal.
• Insuficiencia renal.

¿Qué causa la enfermedad renal poliquística?

Hay dos tipos de poliquistosis renales:

• Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD): este es un trastorno común que ocurre en aproximadamente uno de cada 1000 nacidos vivos. ADPKD es la enfermedad renal hereditaria más común que puede progresar a insuficiencia renal. ADPKD es la cuarta causa principal de enfermedad renal en etapa terminal en los Estados Unidos. La ADPKD es causada por mutaciones genéticas en el gen PKD1 o PKD 2. En la mayoría de los casos, la enfermedad se presenta en familias y se hereda. Solo uno de los padres debe tener la afección para que se transmita a un hijo. Si uno de los padres tiene ADPKD, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Sin embargo, hasta un 10 a 15% de los casos de ADPKD no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. La severidad de la ADPKD puede variar mucho de una persona a otra, al igual que la edad en que comienzan a aparecer los síntomas. Sin embargo, los síntomas a menudo se desarrollan cuando los pacientes tienen entre 30 y 40 años. Nuestro equipo de Nefrología del Centro ADPKD son expertos en el tratamiento de la poliquistosis renal.

• Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD): menos común que ADPKD, los síntomas generalmente aparecen poco después del nacimiento o en la primera infancia o la adolescencia. Ambos padres deben tener genes anormales para transmitir esta forma de la enfermedad. Si ambos padres son portadores de un gen para este trastorno, cada hijo tiene un 25 % de posibilidad de contraer la enfermedad. Los miembros de nuestro equipo de Nefrología Pediátrica son expertos en el tratamiento de la poliquistosis renal en niños.

Los nefrólogos (especialistas en riñones) de University of Miami Health System brindan tratamientos avanzados para la enfermedad renal poliquística, incluidos tratamientos para ayudar a disminuir la tasa de crecimiento de los quistes renales, prevenir el deterioro de la función renal y controlar los signos, síntomas y complicaciones de la enfermedad renal poliquística. También contamos con los últimos enfoques de diálisis y trasplante de riñón. Cuando se trata de trasplantes de riñón, el equipo ha obtenido el reconocimiento por el volumen más grande del país, así como por el éxito del trasplante y la supervivencia del paciente después del trasplante. También ofrecemos un Programa de intercambio de donantes emparejados de riñón que brinda a los pacientes que necesitan un trasplante una mejor oportunidad de encontrar un donante compatible.

El Centro ADPKD de University of Miami brinda atención integral, multidisciplinaria e individualizada para pacientes y familias afectadas por ADPKD. Nuestro equipo de atención integrada incluye especialistas clave con experiencia en ADPKD que incluyen:

• Nefrólogos.
• Hepatólogos.
• Cardiólogos.
• Genetistas y asesores genéticos.
• Radiólogos intervencionistas.
• Especialistas en control del dolor.
• Obstetras (embarazo de alto riesgo).
• Neurólogos y neurocirujanos.

A lo largo de su atención, trabajamos con usted para desarrollar un plan de tratamiento que se adapte a su estilo de vida.

Pruebas

Ultrasonido
Su médico puede usar un ultrasonido para buscar quistes en sus riñones y confirmar el diagnóstico de enfermedad renal poliquística. Los ultrasonidos usan ondas de sonido para crear imágenes de sus riñones.

Tomografía computarizada
La tomografía computarizada usa rayos X para crear una imagen 3D de sus riñones para ayudar a los médicos a determinar si tiene enfermedad renal poliquística y determinar el tamaño y la cantidad de quistes renales.

Resonancia magnética
Su médico puede solicitar una prueba de imágenes por resonancia magnética (MRI) que utiliza ondas de radio para formar una imagen de sus riñones para diagnosticar la enfermedad renal poliquística y determinar el tamaño y la cantidad de quistes renales.

Asesoramiento y pruebas genéticas
Su médico puede recomendar pruebas genéticas en ciertas situaciones, incluido el seguimiento de imágenes atípicas o la identificación de donantes para trasplante de riñón. Nuestro equipo también ofrece pruebas genéticas y asesoramiento relacionado con la planificación familiar para ayudar a comprender los riesgos de transmitir esta enfermedad a su hijo.

Tratamientos

Intervención farmacéutica
Su médico puede recetarle tolvaptán (Jynarque), el único tratamiento aprobado por la FDA para adultos con riesgo de ADPKD rápidamente progresiva. Tolvaptan es una píldora que funciona para disminuir la tasa de crecimiento de los quistes renales y retrasar la progresión de la enfermedad renal. Existe un riesgo de daño hepático severo pero reversible con tolvaptán y es importante que consulte a su nefrólogo para que pueda ser monitoreado de cerca por cualquier efecto secundario mientras toma tolvaptán.

Control de la presión arterial
Controlar su presión arterial puede ayudar a disminuir la tasa de crecimiento de los quistes renales y retrasar la progresión de la enfermedad renal poliquística. Controlar su presión arterial también puede ayudar a reducir el riesgo de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular. Su médico puede recomendarle dieta, ejercicio y medicamentos para bajar la presión arterial. Los medicamentos llamados inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ACE) o bloqueadores de los receptores de angiotensina II (ARB) se usan comúnmente para tratar la presión arterial alta en pacientes con ADPKD.

El control del dolor
Su médico puede recetarle medicamentos para controlar el dolor causado por sus quistes. Sin embargo, si el dolor persiste, su médico puede referirlo a un especialista en control del dolor. Su médico también puede recomendar un procedimiento para el drenaje (aspiración) de líquido de un quiste con una aguja u otros enfoques quirúrgicos para extirpar los quistes si hay quistes grandes que causan dolor.

Trasplante de riñón
Los pacientes con ADPKD rápidamente progresiva pueden desarrollar una enfermedad renal en etapa terminal que requiera diálisis o un trasplante de riñón. Su nefrólogo puede ayudar a determinar el mejor momento para un trasplante de riñón y referirlo para que lo evalúen en un centro de trasplante. Es posible que pueda recibir un trasplante de riñón preventivo, lo que significa recibir un trasplante antes de que necesite comenzar la diálisis. Un riñón donado puede provenir de un donante vivo o de un donante fallecido.

Diálisis
La diálisis realiza mecánicamente la función de sus riñones, eliminando los desechos y el exceso de agua de su sangre. No es una cura para la enfermedad renal poliquística, pero si ha desarrollado una enfermedad renal en etapa terminal, puede hacer que se sienta mejor. Hay diferentes tipos de diálisis que pueden hacerse en una de nuestras instalaciones o en casa. Los tipos de diálisis incluyen:

• Hemodiálisis: Esta forma de diálisis usa una máquina para bombear su sangre a través de un filtro, llamado dializador, para limpiar la sangre fuera de su cuerpo. Un médico (cirujano vascular) hará una cirugía menor para preparar una vena en su brazo para extraer y devolver la sangre (esto se denomina acceso de diálisis y puede ser una "fístula AV" o un "injerto AV"). Durante la diálisis, la sangre se extrae del punto de acceso con una aguja, se pasa a través del dializador y se devuelve a su cuerpo a través de una aguja diferente. Los tratamientos de hemodiálisis duran unas pocas horas y se llevan a cabo algunas veces a la semana. La hemodiálisis se puede hacer en un centro de diálisis (hemodiálisis en el centro) o en el hogar (hemodiálisis domiciliaria).

• Diálisis peritoneal: esta forma de diálisis utiliza su propio cuerpo para filtrar la sangre mediante un catéter (tubo delgado y flexible) que se coloca en el abdomen. En la diálisis peritoneal, el revestimiento interior del abdomen actúa como un filtro natural. En un proceso llamado intercambio, se pasa una solución a través del catéter hasta el abdomen, ya sea a mano o con una máquina. La solución absorbe los desechos y el exceso de líquidos corporales y los devuelve a una bolsa de recolección. El procedimiento generalmente se hace tres o más veces al día, y cada intercambio toma algunas horas. La diálisis peritoneal a menudo se puede realizar por la noche, mientras duerme.

¿Por qué elegir UHealth?

Líder en poliquistosis renal. La clínica de ADPKD se esmera en garantizar que los pacientes y sus familias reciban una atención óptima, personalizada y basada en evidencia, incluida la oportunidad de participar en ensayos clínicos y acceder a tratamientos de vanguardia. La clínica brinda a los pacientes una experiencia integral centrada en optimizar su atención, calidad de vida y resultados. Nuestra clínica también ofrece segundas opiniones y consultas a proveedores de atención médica de la comunidad.

Un enfoque integral de la ADPKD. Nuestro equipo adopta un enfoque holístico del tratamiento que incluye la evaluación del riesgo de progresión de la ADPKD, la evaluación de todos los síntomas, las pruebas y el asesoramiento genético y los ensayos clínicos.

Atención renal reconocida a nivel nacional. Nuestro programa de atención renal ha sido clasificado entre los mejores programas del país por U.S. News & World Report durante los últimos nueve años. Utilizamos enfoques preventivos para ayudar a evitar lesiones y enfermedades renales, junto con terapias avanzadas para mejorar la salud y la función renal. Ofrecemos algunas de las terapias renales más avanzadas, incluida una clínica dedicada al tratamiento de pacientes que reciben tolvaptán.

Atención de clase mundial en un sistema académico de salud. Somos reconocidos por los Institutos Nacionales de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales como Centro de Excelencia y líder en el tratamiento de afecciones renales. Con el respaldo de una de las mejores universidades del país, nuestro equipo utiliza las últimas tecnologías y la experiencia basada en la investigación para brindarle una atención superior personalizada y las últimas opciones de tratamiento.

La mayor tasa de supervivencia del paciente después del trasplante. El Programa de trasplante de riñón de la facultad University of Miami Miller School of Medicine/Jackson Health System Miami Transplant Institute realiza más de 400 trasplantes de riñón cada año. Esta experiencia nos valió el reconocimiento del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos por el volumen más grande del país y el mayor éxito de trasplante y supervivencia del paciente después de un trasplante de riñón. Además, nuestro Programa de intercambio de donantes emparejados de riñón brinda a quienes necesitan un trasplante de riñón una mejor oportunidad de encontrar un donante compatible. Con este programa, los donantes que no son médicamente compatibles con el paciente pueden participar en un programa de intercambio que los empareja con otro receptor o donante.

Opciones convenientes de diálisis. Hacemos que sea más fácil para usted hacer que la diálisis forme parte de su rutina. Nuestras múltiples ubicaciones, fácil programación de citas y cómodas habitaciones lo ayudan a tomar el control de su tratamiento.