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Las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) brindan información valiosa para pacientes seleccionados durante las etapas de planificación de una familia.
Existen varios tipos de PGT:
- PGT-A, conocido como PGT para aneuploidía, se utiliza para verificar el número correcto de cromosomas en un embrión
- PGT-SR, conocido como PGT para reordenamientos estructurales, se utiliza para verificar la ubicación correcta de los cromosomas en un embrión
- PGT-M, conocido como PGT para mutaciones genéticas, se utiliza para identificar trastornos genéticos hereditarios en un embrión
Los distintos tipos de PGT pueden:
- Ayudar a las parejas que ya han comenzado la fecundación in vitro (FIV) a elegir embriones sanos (óvulos fecundados) que tengan las mejores posibilidades de lograr un embarazo saludable
- Permitir que las pacientes eviten el riesgo de tener un hijo con un trastorno hereditario antes de quedar embarazadas
- Permitir que las pacientes decidan el sexo del embrión o embriones que se transferirán.
Tipos de pruebas
Ofrecemos una variedad de pruebas de detección genética, algunas de las cuales se realizan incluso antes de crear embriones y se denominan pruebas de detección de portadores genéticos antes de la concepción, y otras se realizan en embriones y se denominan pruebas genéticas antes de la implantación.
Pruebas previas a la concepción
Esta prueba se realiza antes de formar una familia. Muchas enfermedades genéticas hereditarias requieren dos genes defectuosos para causar la enfermedad. Si una mujer es portadora de un gen defectuoso y el hombre también es portador de ese mismo gen defectuoso, entonces el bebé tiene un 25 % de riesgo (1 de cada 4) de verse afectado por una enfermedad genética.
Nuestras pruebas genéticas preconcepcionales, integrales y ampliadas, examinan más de 300 afecciones para determinar si usted corre el riesgo de tener un hijo con un trastorno hereditario.
Prueba genética preimplantacional para mutaciones genéticas hereditarias (PGT-M)
Esta prueba está destinada a parejas/parejas en las que se ha descubierto que son portadoras de las mismas mutaciones genéticas después de la evaluación previa a la concepción o que tienen antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria y examinan los embriones para detectar ese trastorno genético específico.
Por ejemplo, si ambos miembros de la pareja son portadores silenciosos (silenciosos porque cuando alguien es portador no presenta síntomas) de mutaciones de fibrosis quística, los embriones resultantes tienen 1 de cada 4 posibilidades de verse afectados por fibrosis quística.
Al realizar la PGT-M, el médico puede ayudarle a evitar tener un hijo con fibrosis quística o cualquier otra afección genética hereditaria. El PGT-M también se ofrece a pacientes que son portadores conocidos de mutaciones genéticas vinculadas al cáncer, como mutaciones de cáncer de mama (BRCA-1 o 2) u otras.
Pruebas genéticas preimplantacionales para aneuploidía o reordenamientos estructurales (PGT-A y PGT-SR)
El PGT-A verifica el número correcto de cromosomas, mientras que el PGT-SR verifica la ubicación correcta de los cromosomas en un embrión. Más o menos cromosomas que los 46 habituales pueden causar trastornos como los síndromes de Down o Edwards.
Las ubicaciones desordenadas de los cromosomas, llamadas translocaciones, pueden causar abortos espontáneos o problemas de desarrollo. Su médico le explicará si debe realizarse el PGT-A o el PGT-SR como parte de su tratamiento de FIV.
¿Quién es candidato para el PGT?
Las pruebas pueden ser beneficiosas para parejas/parejas que son:
- Portadores silenciosos de las mismas mutaciones genéticas y con riesgo de tener un hijo afectado
- Portadores de mutaciones genéticas de cáncer (por ejemplo, BRCA-1 o 2)
- Diagnosticados con abortos espontáneos múltiples e inexplicables
- Diagnosticados con múltiples fracasos inexplicables del embarazo con FIV
- Desean la selección de género para equilibrar la familia
Hable con su médico para averiguar si las pruebas son adecuadas para usted.
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