Los cromosomas son las estructuras de las células que contienen genes. Se denomina anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de un cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden provocar una gama de afecciones médicas. Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18.

Las anomalías cromosómicas no siempre son hereditarias. Pueden ser el resultado de un error de ADN en la esperma o el óvulo. Es posible que los niños que nacen con estas afecciones sean muy pequeños al nacer y tengan apariencias físicas diferentes, como rasgos faciales anormales.

Pruebas

Pruebas genéticas
En las pruebas genéticas, por lo general, se utilizan muestras de sangre para buscar anomalías cromosómicas. Entender la anomalía cromosómica específica de su hijo puede ayudarle a tomar decisiones informadas con respecto a su atención médica y a hallar tratamientos diseñados para él.

Amniocentesis
Durante la amniocentesis, un médico extraerá una muestra de líquido amniótico del interior del útero. Se realizarán pruebas genéticas sobre la muestra para identificar anomalías cromosómicas.

Muestreo de vellosidades coriónicas
Para el muestreo de vellosidades coriónicas, los médicos extraen una pequeña porción de la placenta. Se realizarán pruebas genéticas sobre la muestra para identificar anomalías cromosómicas.

Pruebas

Pruebas genéticas
En las pruebas genéticas, por lo general, se utilizan muestras de sangre para buscar anomalías cromosómicas. Entender la anomalía cromosómica específica de su hijo puede ayudarle a tomar decisiones informadas con respecto a su atención médica y a hallar tratamientos diseñados para él.

Amniocentesis
Durante la amniocentesis, un médico extraerá una muestra de líquido amniótico del interior del útero. Se realizarán pruebas genéticas sobre la muestra para identificar anomalías cromosómicas.

Muestreo de vellosidades coriónicas
Para el muestreo de vellosidades coriónicas, los médicos extraen una pequeña porción de la placenta. Se realizarán pruebas genéticas sobre la muestra para identificar anomalías cromosómicas.

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