El síndrome del cromosoma X frágil es una afección genética que puede causar problemas del desarrollo como los siguientes:

• autismo;
• ansiedad;
• trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH);
• discapacidad intelectual;
• discapacidad del aprendizaje;
• convulsiones.

Los niños con síndrome del cromosoma X frágil pueden padecer variedades leves o graves de estos problemas. Se trata de una enfermedad poco frecuente que afecta a 1 de cada 4,000 niños y a 1 de cada 8,000 niñas. No existe cura para el síndrome del cromosoma X frágil, aunque muchas terapias y la intervención temprana pueden ser útiles para los niños con discapacidades del desarrollo.

Pruebas

Amniocentesis
Las mujeres embarazadas pueden someterse a la amniocentesis. Se trata de una prueba en la cual se extrae una muestra de líquido amniótico del útero. Se realizan pruebas genéticas sobre la muestra para identificar el síndrome del cromosoma X frágil. Hable siempre con su médico para conocer los riesgos y los beneficios de la amniocentesis.

Muestreo de vellosidades coriónicas
Durante el muestreo de vellosidades coriónicas, el médico extraerá una pequeña porción de la placenta, del interior del útero. La placenta se someterá a pruebas genéticas para detectar el síndrome del cromosoma X frágil u otras afecciones. Hable siempre con su médico para conocer los riesgos y los beneficios del muestreo de vellosidades coriónicas.

Análisis de sangre
Si su hijo tiene signos del síndrome del cromosoma X frágil, es posible que el médico recomiende llevar a cabo pruebas genéticas. Un genetista clínico extrae una muestra de sangre de su hijo para detectar el síndrome del cromosoma X frágil. Los resultados de las pruebas pueden ayudarlo a recibir intervención temprana.

Tratamientos

Intervenciones tempranas
Los niños con síndrome del cromosoma X frágil se benefician de la intervención temprana, que consiste en diferentes tipos de terapias, como la fisioterapia o la terapia ocupacional o del habla, lo antes posible luego del establecimiento del diagnóstico.

Terapia del habla
La terapia del habla ayuda a los niños con síndrome del cromosoma X frágil a desarrollar habilidades del lenguaje y la comunicación.

Fisioterapia
La fisioterapia ayuda a los niños a desarrollar habilidades motoras, como caminar y mantener el equilibrio.

Terapia ocupacional
La terapia ocupacional ayuda a los niños con las actividades cotidianas como alimentarse o vestirse por su cuenta.

Terapia conductual
La terapia conductual ayuda a los niños y a sus padres a lidiar con los problemas conductuales, y les enseña estrategias para prevenirlos.

Medicamentos
No existe un solo medicamento específico para el síndrome de cromosoma X frágil. Sin embargo, su hijo puede tomar medicamentos para el TDAH, las convulsiones, la ansiedad, los problemas del sueño o los cambios de estado de ánimo.

Servicios de educación especial
Los niños con síndrome del cromosoma X frágil necesitarán educación especial en la escuela. Según la afección de su hijo, es posible que solo necesite ayuda en el salón de clase o que necesite estar en su propio salón de clases de educación especial. Trabaje con la escuela de su hijo para desarrollar un plan para él.

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