El tejido conectivo es la matriz, o elemento central, que mantiene unidas las células de nuestro cuerpo. No solo da forma y fuerza al cuerpo como un todo, sino que crea un entorno dinámico para que las células interactúen.

El tejido conectivo está compuesto por lo siguiente:

• células;
• fibras protéicas (las tres fibras protéicas principales son el colágeno, la elastina y las fibras reticulares);
• una sustancia amorfa (sin forma).

Las enfermedades del tejido conectivo se pueden dividir en los siguientes dos grupos:

1. enfermedades autoinmunes e inflamatorias adquiridas que generalmente ocurren en edades avanzadas;
2. enfermedades hereditarias del tejido conectivo causadas por un defecto genético que tienen las personas al nacer.

¿Qué son las enfermedades hereditarias del tejido conectivo (EHTC)?

Las EHTC son un gran grupo de trastornos hereditarios con una importante diversidad clínica y genética. A estos trastornos generalmente lo ocasionan defectos en los genes que codifican los componentes primarios del tejido conectivo, como el colágeno y la elastina. Algunas de estas enfermedades afectan la forma del cuerpo, otras afectan el funcionamiento de esta matriz, o ambas cosas.

Hay más de 200 enfermedades catalogadas como EHTC. Las EHTC más conocidas son el síndromes de Marfan y relacionados, los síndromes de Ehlers Danlos y la osteogénesis imperfecta. Cada uno de estos síndromes tiene varios tipos y subgrupos. A menudo, estas enfermedades tienen síntomas y tratamientos superpuestos. Con los avances en las tecnologías genéticas, se descubren nuevos tipos de EHTC.

El tejido conectivo es el tejido primario más abundante y extendido del cuerpo.

Los principales órganos implicados son los del aparato locomotor, el sistema cardiovascular, los ojos y la piel.

Aparato locomotor

• Debilidad de las articulaciones y los tendones que se presentan con dislocaciones, subluxaciones y dolor de las articulaciones.
• Rigidez o contractura de las articulaciones.
• Deformidad esquelética que incluye deformidad de la columna (dolor de cuello, escoliosis, cifosis), baja estatura, deformidad de manos, pies y tobillos y, en algunas enfermedades, deformidad de la cabeza y la cara. Estas deformidades pueden causar osteoartritis de aparición temprana.
• Problemas en la formación y crecimiento del hueso, como osteogénesis imperfecta y fracturas frecuentes, osteoporosis y osteopenia, o debilidad y deformidad de los dientes.

Sistema cardiovascular

• Dilatación y ruptura de vasos debido a debilidad de los vasos sanguíneos, tortuosidad (o naturaleza retorcida) de los vasos y venas varicosas. Estas anomalías pueden presentarse con facilidad para la aparición de hematomas y la formación de coágulos.
• Anormalidad de las válvulas del corazón.

Ojos

• Miopía.
• Dislocación del cristalino.
• Desprendimiento de retina.
• Anomalía de la córnea (queratocono).
• Estrabismo (estrabismo convergente).
• Enfermedad de las escleróticas azules.

Piel

• Piel laxa y excedente.
• Mala cicatrización.
• Cicatrización anormal.
• Estrías generalizadas.

El tejido conectivo se encuentra en todas partes del cuerpo humano; por lo tanto, puede involucrar cualquier órgano del cuerpo.

Otras afectaciones de órganos son las siguientes:

• Debilidad muscular.
• Ruptura de órganos huecos como el útero o el intestino.
• Compromiso pulmonar.
• Compromiso neurológico.
• Pérdida de audición.
• Hernias abdominales e inguinales.

Como tal, el manejo de estas condiciones requiere un equipo multidisciplinario.

Algunas de las EHTC más conocidas son las siguientes:

• síndrome de Marfan y similar;
• síndromes de Ehlers Danlos (que tiene 14 subtipos diferentes);
• síndrome de Loeys Dietz;
• osteogénesis imperfecta;
• piel laxa;
• síndrome de Stickler;
• dilatación y disección de arteria aórtica torácica.

Si usted o su hijo tienen alguno de los síntomas indicados a continuación, debe programar una cita para una evaluación exhaustiva y pruebas genéticas:

• deformidad de cualquier articulación o de la columna (escoliosis severa, cifosis y lordosis);
• estatura inusualmente baja o alta;
• hiperextensibilidad de la piel (la piel se estira más de lo habitual);
• fragilidad de los tejidos, cicatrización deficiente y facilidad para la formación de hematomas;
• dilatación o disección aórtica, tortuosidad de los vasos;
• ruptura del intestino o del útero; infarto inexplicable de un órgano;
• fracturas múltiples causadas con traumatismo menor o nulo;
• un miembro de la familia con estos problemas médicos;
• dislocación del cristalino o anomalía de la córnea (queratocono);
• colapso espontáneo o recurrente del pulmón;
• Hiperlaxitud articular (las articulaciones se estiran más de lo habitual), dolor en múltiples articulaciones, inestabilidad articular y rigidez articular;
• pérdida de audición.

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