Los lisosomas son estructuras de las células del cuerpo que contienen las enzimas. Estas últimas descomponen las proteínas y otras sustancias para que las células las puedan utilizar para obtener energía. En las personas con enfermedades de depósito lisosómico, las enzimas no funcionan correctamente. Se acumulan residuos en las células, que pueden provocar una variedad de problemas de salud y pueden poner en riesgo la vida si no se tratan.

Existen más de 50 enfermedades de depósito lisosómico, como la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Gaucher. Estos trastornos pueden afectar tanto a niños como a adultos.

Pruebas

Muestreo de vellosidades coriónicas
En esta prueba, los médicos extraen una muestra de la placenta. Esta muestra se somete a pruebas genéticas para detectar problemas tales como las enfermedades de depósito lisosómico.

Amniocentesis
En esta prueba, los médicos extraen una muestra de líquido amniótico que rodea al bebé dentro del útero. El líquido amniótico se somete a pruebas genéticas.

Pruebas genéticas de detección
Las parejas que tienen antecedentes familiares de enfermedades de depósito lisosómico pueden recibir asesoramiento genético preconcepcional y pruebas de detección para comprender el riesgo del bebé de padecer dichas enfermedades.

Análisis de sangre
Estos análisis se utilizan para detectar deficiencias enzimáticas.

Análisis de orina
Estos análisis se utilizan para detectar deficiencias enzimáticas.

Tratamientos

Ensayos clínicos
Algunos tipos de enfermedades de depósito lisosómico tienen tratamientos específicos y otros no. Los tratamientos en fase de investigación de los ensayos clínicos pueden ayudar a los pacientes que no cuentan con otras opciones de tratamiento.

Terapia de sustitución enzimática
Algunos tipos de enfermedades de depósitos lisosómicos se pueden tratar administrándole al paciente las enzimas funcionales específicas que necesitan por vía intravenosa (a través de una vena).

Trasplantes de médula ósea
Los trasplantes de médula ósea pueden ayudar a detener la evolución de algunas EDL.

Tratamiento de los síntomas
Algunos medicamentos y tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

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