La mayoría de los defectos congénitos del metabolismo se diagnostican por medio de pruebas de diagnóstico para recién nacidos. Todo recién nacido debe someterse a estos análisis de sangre dentro de las primeras horas de vida. Somos uno de los tres centros de remisión para pruebas de diagnóstico para recién nacidos del estado de Florida. Esto significa que, si su bebé tiene un resultado positivo en las pruebas de diagnóstico que indica que padece uno de los trastornos de la lista de dichas pruebas, nuestros genetistas clínicos expertos evaluarán al niño y ofrecerán el tratamiento más adecuado de inmediato.

En las Clínicas de Genética Metabólica del University of Miami Health System, brindamos diagnóstico, atención clínica, educación y manejo de casos a personas y familias diagnosticadas con defectos congénitos del metabolismo.

Las enfermedades genéticas metabólicas incluyen las siguientes:

• trastornos del metabolismo de los aminoácidos;
• trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono;
• trastornos de la oxidación de ácidos grasos;
• trastornos de vitaminas y cofactores;
• metabolismo;
• acidemias orgánicas;
• trastornos del metabolismo energético;
• trastornos del ciclo de la urea;
• trastornos de almacenamiento;
• otras enfermedades metabólicas.

¿Qué sucede en mi consulta de genética metabólica?

Las visitas generalmente incluyen un historial médico completo, un examen físico, evaluaciones de desarrollo, educativas y psicológicas, y una evaluación nutricional (si es necesario). Las enfermedades se diagnostican mediante pruebas bioquímicas y moleculares, cuando es necesario. Se proporcionan análisis del tratamiento actual, hallazgos de laboratorio y una revisión de las pautas de atención médica recomendadas para condiciones específicas.

La misión de la Clínica de Genética Metabólica de la University of Miami es brindar una atención y un tratamiento integrales sobresalientes a las personas afectadas por defectos congénitos del metabolismo.

Ofrecemos lo siguiente a los pacientes y familiares:

• concientización;
• asesoramiento genético;
• compasión;
• servicios de apoyo;
• referencias a otros especialistas y programas comunitarios.

Comuníquese con nosotros

Preguntas de exámenes de detección para recién nacidos (8:00 a. m. a 5:00 p. m.)
Corine Orr, LPN
Teléfono: 305-243-9633
Fax: 305-243-7994

Preguntas sobre genética metabólica (8:00 a. m. a 5:00 p. m.)
Stephanie Hacker, RD
Teléfono: 305-243-9701
Fax: 305-243-3919

¿Por qué debe elegir UHealth?

Un equipo multidisciplinario de expertos. Su equipo incluye un genetista clínico, un nutricionista especializado en metabolismo, un asesor genético certificado y una enfermero que brinda atención a la familia.

La investigación en profundidad hace que la atención sea innovadora. Estas clínicas están involucradas en varios estudios y registros de investigación para avanzar en la comprensión y el manejo de los defectos congénitos del metabolismo

Tratamiento innovador diseñado para usted. Utilizando pruebas genéticas avanzadas, nuestros expertos en genética pueden identificar la causa exacta de la afección de su hijo y ofrecer un tratamiento médico basado en sus propios genes. Somos uno de los pocos hospitales del sur de Florida que ofrecen estos tratamientos dirigidos y personalizados, así como los últimos ensayos clínicos. También contamos con un laboratorio de diagnóstico especializado en defectos congénitos del metabolismo. Esto significa que su hijo podrá acceder a más pruebas y opciones de tratamiento diseñadas para él.

Centros cómodos. Actualmente brindamos servicios ambulatorios a pacientes con defectos congénitos del metabolismo en tres ubicaciones del sur de Florida: Weston, Downtown Miami (ubicado en el campus médico de la University of Miami/Jackson Memorial Hospital) y en South Miami/Palmetto Bay (ubicado cerca del Centro Médico Jackson South). Brindamos servicio de hospitalización a pacientes con defectos congénitos del metabolismo en UHealth Tower y Jackson Memorial Hospital/Holtz Children’s Hospital. También atendemos pacientes a través de Telemedicina.