¿Qué es la enfermedad mitocondrial?

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades genéticas que pueden afectar cualquier parte del cuerpo, pero principalmente afectan el cerebro, los músculos, el hígado, el corazón, los riñones, los ojos, los oídos, la sangre y el páncreas. La aparición de los síntomas puede comenzar al nacer o hasta en la edad adulta. Aunque no hay cura para las enfermedades mitocondriales, existen algunos tratamientos.

La Clínica de Genética Mitocondrial (MitoGen) del University of Miami Health System se estableció a fin de brindar diagnóstico, asesoramiento genético y posibles tratamientos a las personas afectadas por alteraciones genéticas mitocondriales. Un equipo multidisciplinario que incluye un genetista clínico, un asesor en genética, neurólogos pediátricos y de adultos, cardiólogos pediátricos y gastroenterólogos pediátricos brinda atención y ofrece posibles tratamientos médicos a las personas afectadas.

Las evaluaciones en la clínica MitoGen incluyen las siguientes:

• pruebas genéticas;
• asesoramiento genético;
• evaluación de hallazgos clínicos y/o de laboratorio adicionales que pueden estar asociados con la enfermedad mitocondrial;
• acceso a estudios de investigación sobre la genética de la enfermedad mitocondrial;
• acceso a estudios de investigación sobre tratamientos potenciales para condiciones genéticas mitocondriales.

Pruebas genéticas

El genetista clínico puede ofrecer pruebas genéticas al final de la evaluación clínica. Muchos planes de seguro pagan por estas pruebas.

Asesoramiento genético

Las familias se reunirán con un asesor en genética y el genetista clínico para hablar sobre la genética de las enfermedades mitocondriales. También discutiremos el riesgo de recurrencia en futuros embarazos y los beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas. Tanto el asesor genético como el genetista clínico brindarán apoyo a las familias y les ayudarán a localizar los recursos disponibles en la comunidad y en otras partes del mundo.

Administración clínica

Las personas afectadas serán tratadas por nuestro equipo multidisciplinario que incluye al genetista clínico así como a nuestros colaboradores en cardiología pediátrica (Dra. Juanita Hunter y Dr. Paolo Rusconi) y neurología pediátrica (Dra. Alessandra Halle-Milesi y Dra. Lindsay Dudeck). Los pacientes también pueden ser evaluados por nuestro equipo de gastroenterología y hepatología pediátrica (Dr. Tamir Miloh y su equipo). También colaboramos con equipos de neurología y cardiología de adultos en la University of Miami. A través de una colaboración multidisciplinaria, nuestro objetivo es brindar una administración clínica óptima a todos los pacientes afectados por una enfermedad mitocondrial.

También colaboramos con equipos de neurología de adultos (Olimpia Carbunar, M.D. y Ramses Ribot, M.D.) y equipos de cardiología de la University of Miami.

Genética de la enfermedad mitocondrial

Se sabe que más de 300 genes causan enfermedades mitocondriales. Estos genes se pueden heredar solo de la madre (genoma mitocondrial) o de ambos padres como una condición autosómica recesiva (genoma nuclear) en la mayoría de los casos. Hay muchos genes no descubiertos que también pueden causar enfermedades mitocondriales. Por esta razón, algunos pacientes pueden someterse a pruebas de investigación como una opción para encontrar la causa genética de su enfermedad genética mitocondrial.

Estudios de investigación sobre la genética y el tratamiento de enfermedades mitocondriales

Existe un estudio de investigación en el Departamento de Genética Humana de la University of Miami y el Departamento de Neurología de la University of Miami sobre la genética de la enfermedad mitocondrial donde pretendemos lograr un diagnóstico molecular para cada paciente afectado con una enfermedad mitocondrial. La participación es voluntaria.

Equipo MitoGen

Directora clínica de Genética Mitocondrial

Kumarie Latchman, D.O.
Correo electrónico: KXL604@med.miami.edu

Citas
Envíe un correo electrónico a KXL604@med.miami.edu o llame al 305-243-7841.

Colaboradores multidisciplinarios

Neurología pediátrica
Allesandra Halle-Milesi, M.D., Ph.D.
Lindsay Dudek, M.D.

Cardiología pediátrica
Juanita Hunter, M.D.
Paolo Rusconi, M.D.

Gastroenterología pediátrica
Tamir Miloh, M.D.

Laboratorio de investigación en genética mitocondrial

Stephan Zuchner, M.D.
Identificación del gen de la enfermedad mitocondrial

Antonio Barrientos, Ph.D.
Biogénesis de proteínas mitocondriales

Carlos Moraes, Ph.D.
Laboratorio de investigación en genética