Los niños con defectos congénitos del metabolismo nacen con una enfermedad congénita que afecta a moléculas específicas del cuerpo, por lo general, a las enzimas. Las enzimas ayudan a transformar los alimentos en energía (metabolismo). Cuando las enzimas no pueden procesar los alimentos correctamente, las sustancias tales como los aminoácidos y las azúcares se acumulan en el organismo. Estas sustancias pueden dañar el sistema nervioso, de modo tal que se producen discapacidades intelectuales, problemas hepáticos u otras afecciones.

Estos son algunos ejemplos de defectos congénitos del metabolismo:

• intolerancia a la fructosa;
• galactosemia;
• enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA);
• fenilcetonuria;
• trastornos de la oxidación de ácidos grasos;
• enfermedades de depósito lisosómico;
• enfermedades mitocondriales.

Tratamientos

Dieta especializada
Muchos defectos congénitos del metabolismo no tienen cura, pero pueden tener tratamientos efectivos. Los nutricionistas certificados pueden elaborar dietas especializadas para niños que padecen estas afecciones, quienes deberán respetar estas dietas de por vida para evitar daños en los órganos o padecer otros problemas graves. Nuestro nutricionista especializado en metabolismo cuenta con mucha experiencia en defectos congénitos del metabolismo.

Pruebas

Pruebas de diagnóstico para recién nacidos
La mayoría de los defectos congénitos del metabolismo se diagnostican por medio de pruebas de diagnóstico para recién nacidos. Todo recién nacido debe someterse a estos análisis de sangre dentro de las primeras horas de vida. Somos uno de los tres centros de remisión para pruebas de diagnóstico para recién nacidos del estado de Florida. Esto significa que, si su bebé tiene un resultado positivo en las pruebas de diagnóstico que indica que padece uno de los trastornos de la lista de dichas pruebas, nuestros genetistas clínicos expertos evaluarán al niño y ofrecerán el tratamiento más adecuado de inmediato.

Análisis de aminoácidos plasmáticos
Este análisis de sangre permite detectar la acumulación de aminoácidos en la sangre, que es un síntoma de los defectos congénitos del metabolismo.

Perfil de ácidos orgánicos en orina
Este análisis de orina permite detectar aminoácidos en la orina, que es un síntoma de los defectos congénitos del metabolismo.

Pruebas genéticas
Los genetistas clínicos (médicos que se especializan en genética) pueden utilizar muestras de sangre y pruebas genéticas para detectar qué defecto congénito del metabolismo padece su hijo.

¿Por qué debe elegir UHealth?

Tratamiento innovador diseñado para usted. Utilizando pruebas genéticas avanzadas, nuestros expertos en genética pueden identificar la causa exacta de la afección de su hijo y ofrecer un tratamiento médico basado en sus propios genes. Somos uno de los pocos hospitales del sur de Florida que ofrecen estos tratamientos dirigidos y personalizados, así como los últimos ensayos clínicos. También contamos con un laboratorio de diagnóstico especializado en defectos congénitos del metabolismo. Esto significa que su hijo podrá acceder a más pruebas y opciones de tratamiento diseñadas para él.

Un enfoque de equipo a la hora de brindarle atención médica. Nuestros genetistas clínicos (médicos que se especializan en los genes y la herencia) trabajan junto con médicos expertos en las áreas de oncología, neurología, pediatría, cardiología, otorrinolaringología, oftalmología y otras especialidades, para brindarle la atención médica más integral del Sur de la Florida en un solo lugar. Sin importar si recibe atención médica en nuestras clínicas multidisciplinarias o en una clínica general, garantizamos que reciba un tratamiento personalizado y específico de acuerdo con sus necesidades. Nuestros asesores genéticos dedicados, genetistas médicos y otros miembros del personal médico los apoyarán a usted y a su familia en todos los pasos del proceso médico.