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Las tesaurismosis metabólicas son enfermedades hereditarias causadas por mutaciones genéticas (cambios) en las células normales que interrumpen el metabolismo. El metabolismo es la forma en que el cuerpo produce y utiliza la energía de las proteínas, los hidratos de carbono y las grasas.
El hígado sintetiza y almacena vitaminas, minerales y glucógeno (azúcar) de los alimentos, que se liberan al torrente sanguíneo según sea necesario. Las tesaurismosis metabólicas afectan el proceso de almacenamiento, causando problemas en el hígado y otros sistemas del cuerpo que dependen del hígado para hacer su trabajo.
Algunas de las tesaurismosis metabólicas que tratamos incluyen las siguientes:
- Hemocromatosis (también llamada sobrecarga de hierro): hace que el cuerpo absorba demasiado hierro. La sobrecarga de hierro puede provocar enfermedad hepática, insuficiencia hepática, insuficiencia cardíaca y diabetes.
- Enfermedad de Wilson: hace que el cuerpo absorba demasiado cobre. El envenenamiento por cobre puede provocar insuficiencia hepática, daño cerebral, daño ocular y la muerte.
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina (alfa-1): hace que el cuerpo produzca proteínas de forma incorrecta que se adhieren al hígado. Alfa-1 puede causar enfermedades hepáticas como cirrosis (cicatrización irreversible) y enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
Los hepatólogos (especialistas en hígado) del University of Miami Health System son expertos en el manejo de tesaurismosis metabólicas complejas que afectan el hígado.
Pruebas
Análisis de laboratorio
Los análisis de sangre pueden detectar trastornos metabólicos de almacenamiento. Algunas de las pruebas de sangre y orina para enfermedades hepáticas incluyen estudios de función hepática, hemogramas celulares, electrolitos y anticuerpos autoinmunitarios.
Tratamientos
Terapia de quelación
La terapia de quelación trata el envenenamiento por metales pesados mediante el uso de sustancias sintéticas o químicas para eliminar el hierro, el cobre y el plomo del cuerpo. Los agentes quelantes se unen a los metales para eliminarlos de forma segura a través de los riñones.
Estilo de vida y cambios en la dieta
Si bebe alcohol, dejar de fumar puede ayudar a reducir el daño hepático adicional. El médico también puede recomendarle que haga cambios en la dieta o que busque asesoramiento nutricional para poder identificar los mejores (y los peores) alimentos. Esto lo puede ayudar a mejorar los síntomas y mantener el hígado saludable.
Terapia de flebotomía
Esta terapia elimina la sangre con exceso de hierro a través de una vía intravenosa (pequeño tubo que se inserta en la vena). La primera etapa del tratamiento elimina medio litro de sangre una o dos veces por semana hasta que los niveles de hierro vuelven a la normalidad. La segunda etapa elimina una pinta cada pocos meses para mantener los niveles normales.
Tratamiento para hepatopatías
Si tiene una hepatopatía causada por un trastorno de almacenamiento metabólico, ofrecemos una amplia gama de tratamientos, que incluyen manejo de afecciones, cirugía hepatobiliar, técnicas de radiología intervencionista y trasplante de hígado.
¿Por qué debe elegir UHealth?
Colaboración con expertos en otros campos médicos. Trabajamos en estrecha colaboración con otros especialistas que podría ver, como hematólogos, genetistas, neumólogos, endocrinólogos y neurólogos, para garantizar que reciba la atención más eficaz posible.
Experiencia especial en enfermedades relacionadas. Nuestros especialistas en hígado y equipos de atención tratan tesaurismosis metabólicas y tienen experiencia especial en enfermedades relacionadas, incluido el cáncer de hígado y la cirrosis. Podemos predecir los problemas antes de que sucedan y, si es necesario, comenzar el tratamiento de inmediato.
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