La distonía afecta a personas de todas las edades y orígenes étnicos. Algunas formas pueden heredarse; los investigadores han identificado más de 10 genes o ubicaciones cromosómicas asociadas con el trastorno. Produce contracciones musculares dolorosas y prolongadas que pueden deformar una extremidad o la columna vertebral.

¿Qué se ve afectado por la distonía?

Los espasmos musculares pueden afectar cualquier parte del cuerpo, incluidos los párpados (blefaroespasmo), la cara (oromandibular), las cuerdas vocales (disfonía) o los brazos, las piernas y el tronco. El “calambre del escritor” es una distonía en los músculos de la mano o el brazo.

La distonía también puede ocurrir debido a una lesión en el nacimiento, una lesión traumática, toxinas (como el manganeso), ciertos medicamentos (como el haloperidolHaldol), un accidente cerebrovascular o ser parte de otro trastorno, como la enfermedad de Parkinson. Se desarrolla gradualmente y los síntomas pueden aparecer a cualquier edad. No existe una prueba específica para la distonía, por lo que la diagnostica un neurólogo en función de los síntomas y signos de la enfermedad.

La distonía puede aparecer y desaparecer, por lo que algunas personas que la experimentan pueden tener dificultades para convencer a los proveedores de atención médica de que existe. Los espasmos pueden cambiar significativamente con diferentes acciones. Por ejemplo, la distonía de las manos puede ocurrir al intentar escribir, pero no durante otras actividades. No acorta la vida, pero al igual que el temblor hereditario, tiene efectos que alteran la vida, incluidos el dolor y la incomodidad. En casos severos, puede interferir con actividades básicas como caminar, vestirse o comer.

Síntomas

• Contracciones musculares involuntarias que provocan una postura o apariencia distorsionada.
• Comienza en una sola región, como el pie, la mano o la cara.
• Ocurre durante una acción específica como correr hacia adelante o caminar hacia atrás.
• Se estanca después de unos años.

Tratamiento

Medicamentos
Existe una serie de medicamentos que pueden tratar la distonía, ya sea solos o en combinación. Uno de los tratamientos más comunes son las inyecciones de Botox (toxina botulínica). Otra formulación de toxina botulínica utilizada se denomina Myobloc® (EE. UU.) o Neurobloc® (Europa).

Aunque la mayoría de las personas en los EE. UU. conoce el Botox como un tratamiento cosmético para las arrugas faciales, se desarrolló originalmente en 1989 como un medicamento huérfano para tratar el estrabismo (entrecerramiento de los ojos) y luego se usó para la distonía y los espasmos musculares. La inyección de la droga causa debilidad en el músculo objetivo, relajando así el espasmo y aliviando la distonía.

Una técnica nueva y emocionante es una estimulación de alta frecuencia, la estimulación cerebral profunda . La configuración del neuroestimulador de estimulación cerebral profunda se puede ajustar fácilmente mediante un control magnético externo, sin más cirugía, si cambia la condición del paciente. A diferencia de las cirugías anteriores para la distonía, la estimulación cerebral profunda no daña el tejido cerebral sano al destruir las células nerviosas. La estimulación cerebral profunda bloquea las señales eléctricas de áreas específicas en el cerebro.